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CHU Sainte-Justine - Une équipe de chercheurs découvre un gène relié à l’évolution et au développementdu cerveau
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Montréal, le 7 juillet 2010 - En recherchant l’une des causes d’un désordre génétique rare, la microcéphalie, (cerveau plus petit que la normale), des chercheurs ont découvert un gène qui serait relié au volume du cerveau, élément clé différenciant les humains des autres mammifères.
Pour le Dr Mark Samuels, chercheur de l’Axe Santé métabolique du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, professeur agrégé à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et professeur adjoint à l’Université de Dalhousie, « cette découverte est d’un intérêt manifeste puisqu’elle nous ramène aux fondements mêmes de l’être humain.» Le volume du cerveau de même que le langage représentent des étapes majeures de l’évolution de l’homme.
Cette découverte, publiée en ligne le 1er juillet dans la revue American Journal of Human Genetics, est le résultat de travaux menés par Dr Samuels et une équipe de chercheurs du Centre de recherche du CHU Sante-Justine, du Centre de santé IWK de Nouvelle-Écosse, de l’Université Dalhousie et du Centre de recherche sur le cancer d’Heidelberg en Allemagne.
Deux mutations, découvertes chez des patients avec microcéphalie des Provinces maritimes, ont été repérées dans un gène appelé CEP152, ce qui n’avait jamais été documenté auparavant pour un désordre de génétique humaine.
Pour cette découverte, l’équipe multidisciplinaire du CHU Sainte-Justine a mis à profit l’expertise des Drs Jacques Michaud, en génétique clinique et développement du cerveau,Philip Awadalla, en génomique des populations humaines et Mark Samuels, investigateur principal de l’étude et spécialiste en analyse génétique du génome humain.
L’équipe du Dr Samuels travaille à mettre au point de nouvelles techniques de reséquençage du génome entier, ce qui en permettant la détection de mutations à partir d’échantillons individuels, permettra d’identifier les causes de plusieurs autres maladies génétiques.
«Les découvertes dans le domaine des maladies génétiques chez les enfants peuvent mener à un diagnostic précoce. Et plus le diagnostic est fait tôt, plus le traitement est approprié.» estime le Dr Samuels.
Partenaires de recherche : Cette étude a été financée par Atlantic Medical Genetics and Genomics Initiative, Génome Atlantique/ Génome Canada et par d’autres organismes de financement.
À propos de l’étude : www.genomeatlantic.ca/projects/view/2-Atlantic_Medical_Genetics_and_Genomics_Initiative_AMGGI
À propos de l’article : www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(10)00306-X
Pour
plus d'informations :
Nicole Saint-Pierre
Conseillère en communication
CHU Sainte-Justine
Bureau (514) 345-4931 poste 2555
nicole_saint-pierre@ssss.gouv.qc.ca
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